দ্য হান্টিংটন ডিজিজ সোসাইটি অফ ইন্ডিয়া (এইচডিএসআই) এই বছরের আগস্টে নিমহান্স, বেঙ্গালুরুতে তার দ্বিতীয় বার্ষিক সভা আয়োজন করে, হান্টিংটন ডিজিজ (এইচডি) নিয়ে কাজ করা রোগী, পরিচর্যাকারী, গবেষক এবং চিকিত্সকদের একত্রিত করে।
বিজ্ঞানী এবং রোগীদের সংযোগের সুবিধাগুলি তুলে ধরে, বেঙ্গালুরুর জওহরলাল নেহরু সেন্টার ফর অ্যাডভান্সড সায়েন্টিফিক রিসার্চ (জেএনসিএএসআর) এর নিউরোসায়েন্সের অধ্যাপক শীবা বাসু বলেছেন, “এইচডির পরীক্ষাগার মডেলগুলিতে কাজ করা সম্পূর্ণ চিত্র দেয় না, তবে রোগীদের সাথে দেখা করা আমার এবং আমার ছাত্রদের জন্য একটি চোখ খুলে দেয়।”
এইচডি একটি জেনেটিক, নিউরোডিজেনারেটিভ রোগ যা মোটর ঘাটতির কারণ হয় যেমন ঝাঁকুনিপূর্ণ অনিয়ন্ত্রিত নড়াচড়া, দৃঢ়তা এবং বক্তৃতা সমস্যা; শেখার এবং পরিকল্পনা জ্ঞানীয় অসুবিধা; এবং মনস্তাত্ত্বিক চ্যালেঞ্জ যেমন ব্যক্তিত্বের পরিবর্তন, বিষণ্নতা, উদ্বেগ, বিরক্তি এবং ঘন ঘন মেজাজ পরিবর্তন। লক্ষণগুলি সাধারণত 30-55 বছর বয়সী প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে দেখা দেয় এবং ধীরে ধীরে খারাপ হতে থাকে, অবশেষে মৃত্যুর দিকে নিয়ে যায়।
নামক জিনে প্রভাবশালী মিউটেশনের কারণে এই রোগ হয় হান্টিংটন যা সাধারণত স্নায়ুবিক বিকাশ, অণুর সেলুলার পরিবহন এবং জিন নিয়ন্ত্রণে ভূমিকা সহ একটি ভারা প্রোটিনের জন্য কোড করে।
“এটির একটি প্রতিরক্ষামূলক ভূমিকাও রয়েছে, যা তার মিউট্যান্ট আকারে বিষাক্ত হয়ে ওঠে,” বলেছেন পবিত্র প্রকাশ, যিনি HD-এর একটি ফ্রুট-ফ্লাই মডেলে JNCASR থেকে তার পিএইচডি পেয়েছেন৷
মিউট্যান্ট সংস্করণে, জিনে অ্যামিনো অ্যাসিড গ্লুটামিন (Q) এর জন্য জেনেটিক কোডের অত্যধিক পুনরাবৃত্তি রয়েছে, যাকে পলিকিউ পুনরাবৃত্তি বলা হয়। তীব্রতা এবং বয়সে যে লক্ষণগুলি উপস্থিত হয় তা এই পুনরাবৃত্তির সংখ্যার উপর নির্ভর করে, 35-40 এর বেশি HD এর ফলে।
ভারতে এইচডি-তে আক্রান্ত মানুষের সংখ্যা 20,000-40,000 এর মধ্যে বলে অনুমান করা হয়।
“মহামারী সংক্রান্ত অধ্যয়নের অনুপস্থিতিতে, এটি আমাদের 2021 পর্যালোচনার উপর ভিত্তি করে সর্বোত্তম অনুমান, যদিও দুই লক্ষেরও বেশি লোক ঝুঁকির মধ্যে থাকতে পারে,” বলেছেন প্রশান্ত কুকলে, পারকিনসন্স ডিজিজ অ্যান্ড মুভমেন্ট ডিসঅর্ডারস ক্লিনিক, বেঙ্গালুরু-এর কনসালট্যান্ট নিউরোলজিস্ট৷
ফলের মাছি থেকে অন্তর্দৃষ্টি
HD প্রক্রিয়ার অনেক মূল্যবান অন্তর্দৃষ্টি একটি অপ্রত্যাশিত উত্স থেকে এসেছে: ফলের মাছি (ড্রোসোফিলা মেলানোগাস্টারকয়েক দশক ধরে জেনেটিক্সে কঠোর পরিশ্রমী, ড্রোসোফিলা এটি 1990 এর দশকের শেষের দিকে HD এর একটি মডেল হয়ে ওঠে যখন বিজ্ঞানীরা আবিষ্কার করেন যে তারা কীটপতঙ্গের নির্দিষ্ট টিস্যুতে আগ্রহের কোনো জিন প্রকাশ করতে পারে। যেহেতু এইচডি একটি জিন দ্বারা সৃষ্ট, গবেষকরা মানুষের মধ্যে মিউট্যান্ট ফর্ম প্রকাশ করতে পারেন হান্টিংটন মাছি টিস্যু এবং ট্র্যাক রোগের অগ্রগতি মধ্যে.
ড্রোসোফিলা মডেলটি রোগের সমস্ত বৈশিষ্ট্য ক্যাপচার করে, বিজ্ঞানীদের আণবিক, সেলুলার, আচরণগত এবং পদ্ধতিগত স্তরে HD অধ্যয়ন করার অনুমতি দেয়।
একটি মাছি এর যৌগিক চোখ একটি ক্লাসিক উদাহরণ. “সাধারণত, এর ফোটোরিসেপ্টরগুলির সুন্দরভাবে সাজানো ক্লাস্টারগুলি মাইক্রোস্কোপের নীচে মসৃণ দেখায়। নিউরোডিজেনারেশনের সাথে, এই কাঠামোটি ভেঙে যায়, একটি ‘রুক্ষ’ চোখ তৈরি করে,” মিসেস প্রকাশ বলেছিলেন।
এই রুক্ষতার তীব্রতা রোগের অগ্রগতি প্রতিফলিত করে, এটি বড় আকারের ওষুধের পর্দার জন্য উপযোগী করে তোলে।
ঘুমের ব্যাঘাত, HD এর আরেকটি বৈশিষ্ট্য, মাছিদের মধ্যেও ভালভাবে পরিলক্ষিত হয়। শিবা ভাসুর গবেষণাগার এবং অন্যান্যরা মিউট্যান্ট প্রকাশ করে একটি সার্কাডিয়ান মডেল তৈরি করেছিল হান্টিংটন নিউরনের জিন যা প্রতিদিনের ছন্দ নিয়ন্ত্রণ করে। মানুষের মতো, মাছিরা শক্তিশালী ঘুম-জাগরণ চক্র দেখায়, কিন্তু এই ছন্দগুলি নিউরোডিজেনারেশনের সাথে ভেঙে যায়। এই ভাঙ্গনের সময় নির্ভর করে পলিকিউ পুনরাবৃত্তির সংখ্যার উপর: 50টি পুনরাবৃত্তির সাথে, মাছিরা প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার প্রায় দুই সপ্তাহের মধ্যে ছন্দ হারিয়ে ফেলে; 93 এর সাথে, তারা দুই দিনের মধ্যে এটি হারায়।
মোটর ঝামেলাও সহজেই পরিমাপ করা যায়। উদাহরণস্বরূপ, আমরা একটি নির্দিষ্ট দূরত্ব অতিক্রম করতে যে সময় নেয় তা পরিমাপ করি। সবসময় একটি ত্রুটিপূর্ণ কপি সঙ্গে উড়ে হান্টিংটন স্বাভাবিক ট্রান্সক্রিপ্ট প্রকাশ করার চেয়ে ধীর,” মিসেস প্রকাশ বলেছেন।
এই সিস্টেমটি ব্যবহার করে, IIT-কানপুরে সুব্রামানিয়াম গণেশ এবং দীপশ্রী শেশাদ্রি দেখিয়েছেন যে গ্লাইকোজেন সিন্থেস, একটি এনজাইম যা গ্লাইকোজেন তৈরি করে, একটি প্রতিরক্ষামূলক ভূমিকা পালন করে।
“ক্রমবর্ধমান [its levels] “ফলের মাছিগুলিতে HD ফিনোটাইপ উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে, বেঁচে থাকা, গতিবিধি, নিউরোনাল অখণ্ডতা এবং মূল আণবিক মার্কারগুলিকে উন্নত করে,” বলেছেন মিঃ গণেশ৷
তবুও, গবেষকরা জোর দেন যে মাছি খুঁজে পাওয়া শুধুমাত্র প্রথম ধাপ। “একটি নিরাপদ, কার্যকর চিকিত্সা হিসাবে গ্লাইকোজেন মড্যুলেশনের সম্ভাবনা অপ্রমাণিত রয়ে গেছে, তবে ফ্লাই মডেল আমাদের দ্রুত পরীক্ষা করতে দেয় [glycogen synthase’s] স্তন্যপায়ী মডেলে যাওয়ার আগে অ্যাক্টিভেটর,” মিসেস শেশাদ্রি বলেছিলেন।
থেরাপি হিসাবে নাচ
যাইহোক, পরীক্ষাগারের বাইরে, গবেষকরা উপসর্গ কমাতে এবং জীবনের মান উন্নত করার আরও উপায় খুঁজছেন। বেশ কিছু গবেষণায় দেখা গেছে যে আর্জেন্টাইন ট্যাঙ্গোর মতো নৃত্যের মাধ্যমে কাঠামোগত আন্দোলন পারকিনসন্স রোগে আক্রান্ত রোগীদের কিছু মোটর নিয়ন্ত্রণ পুনরুদ্ধার করতে সাহায্য করেছে।
দুটি গবেষণায় পরামর্শ দেওয়া হয়েছে যে নাচ এইচডি রোগীদের আন্দোলনের ব্যাধিগুলি পরিচালনা করতে সহায়তা করতে পারে। 2013 সালে প্রকাশিত একটি গবেষণা ক্লিনিকাল পুনর্বাসন ভিডিও গেম ‘ড্যান্স ড্যান্স রেভোলিউশন’ পরীক্ষা করা হয়েছিল, যেখানে খেলোয়াড়রা অন-স্ক্রিন প্রম্পট সহ নাচের ধাপগুলি মেলে। ছয় সপ্তাহের জন্য সপ্তাহে দুবার 45 মিনিটের সেশনের পরে, রোগীরা হাতে ধরা ভিডিও গেম খেলার তুলনায় উন্নত গতি এবং ভারসাম্য দেখিয়েছিল।
2019 সালে আরেকটি গবেষণা হান্টিংটন ডিজিজের জার্নাল পাঁচ মাসের জন্য সপ্তাহে অন্তত একবার সমসাময়িক নাচের ক্লাস দেওয়া হত। নৃত্যের ক্লাসে অংশ নেওয়া অংশগ্রহণকারীরা স্ট্যান্ডার্ড কেয়ার প্রাপ্তদের তুলনায় ভাল নড়াচড়া স্কোর, মৌখিক সাবলীলতা এবং মেজাজ দেখিয়েছিল। এই গবেষণায় রোগীরা ট্রায়াল শেষ হওয়ার পরেও নাচ চালিয়ে যাওয়ার ইচ্ছা প্রকাশ করেছিলেন।
যদিও এই ফলাফলগুলি আশাব্যঞ্জক, তবে নৃত্য থেরাপি নির্ভরযোগ্যভাবে HD লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে কিনা তা নিশ্চিত করার জন্য বৃহত্তর অধ্যয়নের প্রয়োজন।
তবুও, ডাক্তাররা সতর্কভাবে আশাবাদী।
ডাঃ কুকলি বলেন, “নৃত্য, সঙ্গীত থেরাপি, এবং মন ও শরীরের যেকোন ধরনের শিথিলতা এতে ভালো সাড়া দেয়। আমরা এইচডি এবং অন্যান্য নড়াচড়ার ব্যাধি ব্যবস্থাপনার জন্য এটিকে উৎসাহিত করি।”
সম্মেলনে, নৃত্যশিল্পী এবং শিক্ষিকা দক্ষিণা মাশরুওয়ালা এইচডি রোগীদের জন্য কোরিওগ্রাফিক থেরাপি হিসাবে ওডিসিকে প্রস্তাব করেছিলেন। একজন ফিজিওথেরাপিস্টের নির্দেশনায় তিনি একটি প্রোগ্রাম ডিজাইন করেছেন যা ওডিসির নিয়ন্ত্রিত গতিবিধি ব্যবহার করে। মুদ্রা এবং স্থিতিশীল চারজন রোগীদের অনিয়ন্ত্রিত আন্দোলনের সাথে মানিয়ে নিতে সাহায্য করার অবস্থান। ওজনযুক্ত কোমরবন্ধ এবং গোড়ালির ট্রাঙ্কগুলি গতিশীলতা, চলাফেরা এবং হাত নিয়ন্ত্রণে সহায়তা করতে পারে।
“আমাদের লক্ষ্য হল ওডিসির ঐতিহ্যগত চিকিত্সার পরিপূরক, পাশাপাশি রোগীদের সামাজিকভাবে অন্যান্য শিক্ষার্থীদের সাথে সংযোগ করার একটি উপায় প্রদান করা,” তিনি বলেন, শুধুমাত্র মোটর সুবিধার জন্য নয়, সামাজিক মিথস্ক্রিয়ার জন্যও নাচের সম্ভাবনার দিকে ইঙ্গিত করে।
তবুও বিজ্ঞান এবং ওষুধের অগ্রগতির সাথে সাথে রোগী এবং তাদের পরিবারগুলি গভীর চ্যালেঞ্জের মুখোমুখি হয়।
“আমাদের একটি রোগীর রেজিস্ট্রি দরকার যা রোগীদের ক্লিনিকাল ট্রায়ালগুলিতে নথিভুক্ত করতে, ডাক্তার নেটওয়ার্ক প্রসারিত করতে এবং HD সম্পর্কে সচেতনতা বাড়াতে সাহায্য করবে,” মিসেস শীবা বলেছেন৷
কিন্তু একটি হোয়াটসঅ্যাপ গ্রুপের মাধ্যমে 200 টিরও বেশি পরিবার সংযুক্ত হওয়া সত্ত্বেও, খুব কমই আনুষ্ঠানিক নিবন্ধকরণের প্রতিশ্রুতিবদ্ধ। বেনামী সম্পর্কে উদ্বেগ এবং HD এর আশেপাশে ভারী সামাজিক কলঙ্ক প্রধান বাধা রয়ে গেছে – শুধুমাত্র একটি রেজিস্ট্রি তৈরিতে নয়, রোগীদের দৈনন্দিন জীবনের উন্নতিতেও।
শীতল পোতদার নিউরোসায়েন্সে পিএইচডি করেছেন এবং বিজ্ঞান লেখক হিসেবে কাজ করেন।
